临产前意外发现罕见的XII因子缺乏，该如何是好……

最近大家可能也是在找关于临产前意外发现罕见的XII因子缺乏，该如何是好……相关内容吧？为了整理这篇内容，我特意和朋友，还有公司身边的同事，沟通了很久...也在网上查阅了很多资料，总结了一些关于的相关内容以及这类内容周边的一些相关知识点，接下来一起来了解一下吧，希望通过对“临产前意外发现罕见的XII因子缺乏，该如何是好……”的相关介绍，对大家有所帮助！

临产前意外发现罕见的XII因子缺乏，该如何是好……

作者：黄平平 李雨虹

单位：湖北省恩施华龙总医院检验科

活化部分凝血活酶时间（APTT）是在体外模拟体内内源性凝血的全部条件，检测血浆凝固所需的时间，以反映内源性凝血因子共同途径是否异常及血液中是否存在抗凝物质，是常用且比较灵敏的内源性凝血途径的筛查实验[1]。

一天，一位美丽的孕妈满怀憧憬与喜悦的来进行临产前例行检查，结果发现凝血功能明显异常，进一步检查发现，居然是罕见的XII因子缺乏。现给大家分享如下：

案例经过

患者，女，24岁，首次妊娠，孕38周，临产前来我院门诊妇产科检查。医生给其开具了血常规、凝血、生化项目的检查，其他结果均无明显异常，唯独凝血结果出现了危急值：

看到结果的第一时间联系临床医生，详细了解病人的情况。经询问患者本人了解到，本次是她第一次检查凝血功能，而且平时身体健康，无淤血瘀斑，无出血现象，未服用抗凝药物，怀孕期间仅服用了一些常规孕妇补钙用品。之前从未做过凝血功能检查，这是第一次知道自己凝血结果异常。遂建议她来拿结果时重新抽血复查，复查结果APTT依然高达118.6秒。

单独APTT延长常见原因有以下几种：

1.内源性凝血因子FVIII、FIX降低所致的血友病甲、乙，FXI缺乏症、部分血管性血友病；

2.共同途径凝血因子FI、FII、FV、FX严重缺乏，如严重肝病、维生素K缺乏等；

3.原发性或继发性纤溶亢进；

4.口服抗凝剂、应用肝素等；

5.血液循环中存在病理性抗凝物质，如抗FVIII或FIX抗体、狼疮样抗凝物等[1]。

不同原因所致的APTT延长，临床采用的处理措施不一样，故APTT混合纠正实验在实验室开展非常有必要。看来得抓紧时间给她加做一个APTT纠正实验才行。纠正实验结果如下：

APTT纠正实验结果判读[2]

依据以上实验结果，即刻和温育均得到纠正，说明该患者属于单纯因子缺乏，那么到底是什么因子缺乏呢？有没有出血的风险呢？正常分娩风险有多大？该如何做好分娩前的预防措施？鉴于我科没有开展凝血因子检测项目，加之患者的特殊情况，遂建议到上级医院就诊。

在接下来的随访中得知，该患者随后前往上级医院检查，住院待产，其他检查结果均在住院病例中。只能提供其门诊的检测结果，结果如下：

检测结果提示：凝血因子XII缺乏，建议动态监测。其住院期间未进行特殊治疗，于住院三日后破腹顺利生产，生产过程中没有发生明显出血现象，术前预防性输注了血浆。

案例讨论

FXII因子缺乏是一种少见的凝血因子缺乏性疾病，与遗传性物质突变有关，为常染色体隐性遗传性疾病。在一般人群中轻度及重度缺乏的发生率为1.5-3.0%[3]。该病多为家族性聚集发病，家族内有近亲婚配史。

FXII是一种由肝脏合成的丝氨酸蛋白酶，是涉及凝血、纤溶和补体系统的凝血因子，其在纤溶体系的作用远大于在内源性凝血途径中的作用。FXII因子缺乏的患者一般不会自发或者创伤出血，即便是手术或者分娩亦不会有明显的出血倾向，反而会有血栓形成的危险，发生血栓性疾病的原因是认为其对纤溶酶原激活的影响[3]。

本案例中的美丽孕妈虽然APTT时间明显延长，但是在本次检查之前从未察觉，无明显出血及血栓表现，即便手术也没有输血。

案例总结

一个小小的APTT纠正实验对于没有开展凝血因子活性检测、凝血因子抑制物检测以及狼疮抗凝物检测的实验室来说，无需额外的设备、试剂，操作简便易行，可以作为分析APTT延长原因的筛查实验，判断患者是存在凝血因子缺乏还是凝血抑制物，为下一步治疗提供信息。

作为检验人，我们面对的是一个个无声的标本，让这个无声的标本发出更多的声音，一直是我们努力前进的方向。

【参考文献】

[1] 刘成玉，罗春丽主编.《临床检验基础》第五版 人民卫生出版社2015.75-76

[2] 王贤, 夏茂,夏永泉,沈瀚等.APTT纠正试验检测方法的建立及临床应用[J].国际检验医学杂志，2021,(04):497-500.

[3] 童茵，徐伟来，金洁.凝血因子XII缺乏一例[C].中华医学会血液学分会第十三届全国血栓与止血学术会议暨“血栓栓塞性疾病（血栓与止血）基础与临床研究进展”论文摘要汇编及学习班讲义,中国宁夏银川，2011:127-128.

[4] 中国研究型医院学会血栓与止血专委会宋.活化部分凝血活酶时间延长混合血浆纠正试验操作流程及结果解读中国专家共识[J].中华检验医学杂志，2021,44(8):690-697.

编辑：okay 审校：小冉

以上就是一些关于临产前意外发现罕见的XII因子缺乏，该如何是好……的相关内容以及这类内容周边的一些相关知识点，希望通过的介绍，对大家有所帮助！后续我们还会更新更多关于的相关资讯内容，关注我们，每日了解最新热点资讯，关注社会动态！