长期不明原因腹痛、腹泻，竟与餐桌主食有关

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长期不明原因腹痛、腹泻，竟与餐桌主食有关

乳糜泻（Celiac Disease）

乳糜泻（Celiac Disease，CD）是一种自身免疫性疾病，遗传易感个体摄入含麸质食物（如小麦、大麦、黑麦等）后引起机体产生免疫应答导致肠道黏膜损害。

主要表现为腹痛、腹泻、腹胀、消化不良、便秘等胃肠道症状以及继发性营养不良引起的肠外症状如生长发育迟缓、体重减轻、缺铁性贫血、厌食等，有时还与 I 型糖尿病、自身免疫性甲状腺炎、类风湿性关节炎等免疫性疾病并存。

具有以下情况的患儿需要考虑 CD：

胃肠道症状：慢性或间断性腹泻；对常规治疗无反应的慢性便秘；慢性腹痛；腹胀；反复恶心、呕吐。

肠外症状：体重减轻；生长发育迟缓；身材矮小；青春期延迟；易怒；慢性疲劳；神经系统疾病；关节炎/关节痛；慢性缺铁性贫血；骨密度减低/骨质疏松；反复骨折；复发性口腔溃疡；疱疹性皮炎；牙釉质缺损；肝酶异常。

其他：一级亲属 CD 史；自身免疫性疾病：TIDM、甲状腺疾病、肝脏疾病 唐氏综合症、特纳综合症 Williams-Beuren 综合征 IgA 缺乏症。

目前临床上常用的检查手段：

1. 血清特异性抗体检测：抗组织转谷氨酰胺酶抗体（anti⁃tissue transglutaminase，anti-TTG）、抗 肌 内 膜 抗 体（endomysial antibody，EMA）为一线筛查试验，具有高敏感性与高特异性。抗 脱 酰 氨 基 麦 醇 溶 蛋 白（anti⁃deamidated gliadin peptide，anti⁃DGP），也同样具有高诊断准确性，多用于检测 2 岁以下儿童或者 IgA 缺乏患者。

2. 十二指肠活组织病理检查：诊断乳糜泻的金标准。

3. 基因检测：乳糜泻主要与位于于染色体 6p21 上的 HLA⁃DQ2 和 HLA⁃DQ8 基因密切相关。

4. 诊断性治疗：对于不愿接受肠道组织活检的可疑乳糜泻患者，可以选择诊断性治疗，无麸质饮食 4 周后观察症状是否改善，血清学抗体是否转阴，再次摄入含麸质的食物后，根据症状是否再次出现或加剧以及实验室指标的变化等，以此辅助诊断乳糜泻。

终生无麸质饮食是目前公认的有效治疗手段。

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参考文献：

1. 刘秀莹, 陈烨. 乳糜泻临床研究进展 [J] . 中华内科杂志,2020,59 (09): 733-737.

2. Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó I, et al. European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for Diagnosing Coeliac Disease 2020. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020;70(1):141-156.

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