全球罕见的PIK3CD突变，被湖北男孩遇上，妈妈含泪讲述痛心过程

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全球罕见的PIK3CD突变，被湖北男孩遇上，妈妈含泪讲述痛心过程

“过去这段时间，真的对不起你和孩子，我现在回来了一定好好对你们。”孩子爸爸回来时跟我说了这些话。听到他的话，我嚎啕大哭，似乎要把这两年受到的所有委屈都一一哭出来。

我叫王立姣，湖北潜江人，今年41岁，是一位单亲妈妈。在孩子生病后，我和孩子爸爸离婚了。现在他终于回来，带着他的歉意与愧疚。孩子爸爸跟我表示：现在他回来了，准备和我一起面对未来的考验。

我的孩子名叫陈子函，今年8岁，在他出生3个月后便一直生病，且久治不愈。直到2018年3月，他才被最终确诊为免疫缺陷病（PIK3CD突变）。这种病十分可怕，它不仅折磨着我的孩子，也折磨着我们整个家庭。

（图为孩子小时候照片）

2013年3月13日子函出生，他快满100天的时候突然生病了。开始只是发烧咳嗽，挂了呼吸内科被诊断为严重性肺炎，住院20多天，肺部还有拇指大的一块阴影无法消除。子函8个多月时因为肺炎再次住院，后来每隔一段时间他都会咳嗽。到了2岁多的时候他突然大便带血，治了两个多月也不见好转。

此后，子函的咳嗽从未停止，一年365天不分白天黑夜地咳，还常常伴有发烧。医生也只是建议我们住院治疗，好一点了就让出院，如此反反复复。我记得2017年11月，子函在家里又发烧了，吃药和物理降温都没有用，我便带着他去了医院。到医院挂完急诊，才发现自己当时身无分文。情急之下，我蹲在医院外的天桥上大哭。幸亏好心人多，他们给我捐了四五百元，才让孩子顺利入院。

2017年，一次偶然的机会，我与一位病友聊到孩子的病情，病友建议换个科室。于是我挂了武汉同济医院专看疑难杂症的消化感染科，接诊的教授对子函的免疫功能产生了怀疑，强烈建议我给孩子做个基因检测。我没敢大意，立即让医生给孩子采血，当天下午子函的血样就送到了北京。

2018年3月，子函的基因检测结果终于出来了——免疫缺陷病（PIK3CD基因突变），这是2013年才被发现的原发性免疫缺陷罕见病。更让我感到绝望的是，在孩子确诊后，我和孩子的爸爸的矛盾越来越多，最终选择了离婚。屋漏偏逢连夜雨，我当时就觉得：现在只剩下我和孩子相依为命了。可是那时我没有多少时间来伤心，因为孩子的病情越来越严重，我必须得先承担起一个做母亲的责任。

2018年6月底，子函高烧39度多，当时是凌晨3点，所有的药都用了，高烧不但没退，反而上升到41度多。当时医生采取了很多降温的办法：酒精擦身没作用，冰块不起作用。这样的情况太危险，孩子被紧急转入了重症监护室，那时候我已经拿不出钱来了。没有办法的我只能在病房门口嚎啕大哭，看着医生和护士不停地进出病房，而我却什么都做不了。

那是我人生中过得最漫长的一夜。子函当时的情况危急，医生只能给他上激素药用来退烧。后经医护人员全力抢救，子函总算从鬼门关被救了回来，可高烧还是未退，因为用药的原因，他的肚子涨得像个皮球，脾肝和淋巴结也开始肿大。随后医生找我谈话，建议我们去重庆或上海去找治疗免疫缺陷的专家。

（图为孩子）

2018年8月，我带着子函去了重庆医科大学附属儿童医院，之后医生却建议我们去上海复旦大学附属儿童医院看看。

上海的医生给出了两个治疗方案：一是长期服用雷帕霉素和定期注射丙球；二是干细胞移植。同时医生还跟我说：“要想根治就必须做干细胞移植，可孩子的这个病目前国内还没有移植成功的案例，风险很大，如果术后产生排异反应人就没了。所以，不建议移植。”

后来我决定还是根据医生的建议：采取靶向治疗的方法。

（图为子函在吃药）

我带着孩子回到了家里，过上了每隔一段时间就要到武汉同济医院住院输丙球的生活。药量随着孩子的成长不断加大。我们每两到三个月必须到上海复旦大学附属儿科医院复查。

虽然得益于当前的好政策，子函每个月输丙球通过医保渠道花不了多少钱，但是孩子这样的病，极易引发感染。每次感染都是高烧，情况危急，每次都要花去7、8千元。之前为了给孩子治病，我向周围的亲戚朋友已经借了十几万元。孩子爸爸离开后，我一个人带着子函在他读书的小学旁边摆小吃摊赖以为生。可是赚来的钱，仅够我们娘俩生活的。

（图为我在学校旁边卖小吃时的照片）

虽然日子很苦，但子函聪明懂事，倒也让我安慰。记得有一次，我带着他去医院复查。走到门口时，我看到旁边一个阿姨脖子上戴着条漂亮的项链。我的眼神没有停留多久，但还是被子函捕捉到了。子函跟我说：“妈妈，不用羡慕别人，等我长大了，我给你买项链，买漂亮衣服。”听到孩子的话，我泪如雨下。

那时起，我便有了彻底治愈孩子的想法，于是开始考虑为他移植。没有钱，我就到处“求人”，最终于2020年，通过爱心人士和基金会的帮助，孩子迎来了进仓移植的机会。可在做骨髓配型的时候，我们却没有找到合适的供体。万般无奈之下，我抱着试一试的心态拨打了孩子爸爸的电话。因为医生说孩子与他爸爸或许能够配型成功。

这次让我感到意外的是，电话居然打通了。我跟孩子爸爸介绍了一下当时的情况，他很快就同意了我的请求。没过几天，孩子爸爸就从外地来到了我和孩子身边。他真诚地跟我和孩子道歉，他说：“我愧对你们母子俩，我这次也想通了，无论后面结果如何，我们都一起面对。”

这一次，为了我的孩子，我选择了原谅他。2020年8月，孩子爸爸和孩子的骨髓配型结果出来了：相合六个点，符合做移植的条件。我和孩子爸爸找亲戚朋友东拼西凑借了10万元，带着孩子来到了武汉准备做移植。可是来到医院后，却发现处处都要花钱：孩子做检查、买药、租房、吃饭。短短的时间下来，这笔钱也很快就花没了。

（图为子函）

可是我们俩的想法却非常的坚定统一：无论如何都要救我们的孩子！

2021年5月19日，子函正式进入移植仓。这一次孩子选择了爸爸陪着自己。小小的子函真的特别懂事，我知道他这是想用这样的方法让爸爸留在自己身边。孩子在移植舱内的日子不好过，在入仓的第二天，他就吐得特别厉害，血氧也开始降低。

后来医生找我谈话，意思是：孩子现在反应这么大，害怕孩子到了后面会坚持不住。听到这个消息时，那种绝望无助的感觉又压了过来，让人窒息。在我和孩子爸爸商量后，最终还是决定赌一把，坚持让孩子做下去。我们一路跌跌撞撞都走过来了，现在就差这一步，无论如何都要咬牙坚持下去。

现在孩子和他爸爸在移植仓内“苦战”，我在外面负责后勤。每天我都精心地准备饭菜，做好后送到医院，可是孩子吃得却很少，看他这样，我心里别提有多难受了。

我们一家人就像是在黑夜里摸索着前进，现在正处于最黑暗、最寒冷的阶段。但我相信只要熬过这一关，美好灿烂的阳光一定会再次照进我们的家庭。

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