12岁男孩体重120斤，血糖爆表，他患上的这种病误诊率极高

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12岁男孩体重120斤，血糖爆表，他患上的这种病误诊率极高

钱江晚报·小时新闻通讯员 宋黎胜 记者 吴朝香

男孩铭铭（化名）的父母一段时间接连受惊吓，心情如坐过山车：12岁体重就如成人般的铭铭（化名）查出血糖高得爆表：接着基因检测发现，其所患糖尿病既不是1型也非2型……

医生介绍，铭铭这种情况仅占儿童糖尿病总发病例数不足5%，且误诊率非常高。

血糖爆表，却非普通糖尿病

因为平时多吃少动，铭铭12岁身高不到1米6，体重却如同成人般，有60公斤。

“他较胖，可能血糖会高些，但想不到高到爆表。” 铭铭母亲说，刚看到报告单时吓了一跳，不久又是一惊，“大家知道，糖尿病分1型或2型，医生说都不是……”

两年前的暑期，父母注意到，铭铭半个多月来“多饮多食多尿”，便送其去当地医院。结果检测报告让医生都吃一惊，急诊血糖30.74毫摩尔/升, （正常人的空腹全血血糖值在3.9~6.1毫摩尔/升之间，市售血糖仪的测量上限是33.3毫摩尔/升，因此血糖接近或达到33.3俗称爆表。）于是转浙江省人民医院儿科。

楼江燕在门诊

“除了血糖高，他还肝功能异常，血脂高，B超显示重度脂肪肝……”浙江省人民医院儿科副主任医师楼江燕说，询问家族史后，了解到患儿父亲在25岁时就得了糖尿病，当地医院诊断为“1型糖尿病”。

“考虑到患儿父亲的情况，我们分析，患儿会不会是特殊类型糖尿病？就建议他做糖尿病基因检测。基因检测得一个月出结果，报告出来时患儿已经出院了。”楼江燕表示，因患儿存在脂肪肝引起的肝功能异常，二甲双胍不能用，只能用胰岛素， 一天两次皮下注射治疗。

基因检测显示，铭铭存在ABCC8和KCNJ11基因变异，且均来自父亲。据此，父子俩都属于少见的特殊类型糖尿病（单基因糖尿病）。

“这两个基因90%以上的患儿可以用磺脲类口服治疗，就电话告知家属需来住院，用药物逐渐代替胰岛素治疗。不想，因患儿上学及疫情等原因，此事一拖再拖。”楼江燕说。

针改药进行顺利，还有意外惊喜

“楼医生，我们暑假有空了，您帮我安排一下吧，把胰岛素换成口服药。”不久前，铭铭在父母陪同下来浙江省人民医院儿科住院。

“针改药得循序渐进，有一个过程，不是注射立即停了，光服药这么简单。所幸患儿对磺脲类（格列本脲）特别敏感，进行得非常顺利。药物一天三次口服，我们根据血糖逐渐下调胰岛素用量。结果神奇的事情发生了，随着胰岛素不断下调，患儿的血糖一直很稳定，所以药物不需要加量。最终胰岛素减完了，药物也没有加量，还是0.25片（每次服0.625mg，相当四分之一片）一天三次口服。”楼江燕说，历时9天的胰岛素减完，只服药，血糖维持在3.9~7.8毫摩尔/升。

“一瓶格列本脲（2.5mg*100片）仅3.3元，每天仅吃一片不到，这样算下来一天不到3分钱，实在太便宜了！”铭铭父亲高兴地说。

考虑到铭铭父亲也是这两个基因变异，于是楼江燕帮联系成人内分泌科，也让他住院，看能否也换成药物口服。据了解，铭铭父亲胰岛素治疗已10余年，胰岛素用药过程经常有低血糖发作，也没有到医院定期随访，因此也应住院检查一下。

此类型很少见，误诊率很高

楼江燕介绍，单基因糖尿病是由于一个或多个缺陷单基因而导致的糖尿病，约占儿童糖尿病总发病例数的1％～4％。迄今已发现40多种单基因糖尿病，主要包括青年发病成人型糖尿病（MODY）、新生儿糖尿病和线粒体糖尿病、单基因胰岛素抵抗综合征等。

“估计临床上单基因糖尿病误诊率可达90%：1%的1型糖尿病，其实是单基因糖尿病；45岁以前发病的2型糖尿病，4%~5%是单基因糖尿病。以MODY为例，目前有超过80%的MODY没有得到及时正确的诊断。从确诊为糖尿病到被正确诊断为MODY，平均需要10年以上的时间。”

楼江燕表示，上面的病例，KCNJ11、ABCC8编码K亚基，突变导致K通道关闭受损，影响胰岛素分泌。KCNJ11、ABCC8基因突变是导致新生儿糖尿病的最常见原因，而磺脲类药物（格列本脲），像一把钥匙打开了胰岛素分泌之门，使胰岛素分泌可以转换成餐时模式。诚然，糖尿病需要长期管理，患儿服药的同时，仍需要改变生活方式，增加运动，控制体重，并定期来院门诊随访。

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