被忽视“E”要素的POEMS综合征

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被忽视“E”要素的POEMS综合征

董慧敏 | 中山大学附属第三医院检验科

马晓萌 | 中山大学附属第三医院神经内科

前 言

POEMS综合征是一组以多发性外周神经病为主要特征的克隆性浆细胞病,存在多系统损害综合征,主要指多发性周围神经病(Polyneuropa-thy,P)、器官肿大(Organomegaly,O)、内分泌病变(En-docrinopathy,E)、M蛋白(Mprotein,M)、皮肤改变(Skinchanges,S)，取各临床表现首字母命名的一组临床综合征。

因首发症状不一、临床表现多样,加之临床医生对本病缺乏必要的认识,因而给诊断造成一定困难,易被误诊、漏诊。其中的“E”要素，即内分泌病变作为疾病诊断的次要标准更加容易被我们忽视。本文介绍一例POEMS综合征患者崎岖诊断之路的案例，增加我们对本病的认识，现报道如下。

病例意义：检验医师通过对疾病和检测项目的综合分析，提醒临床医生增加相关的检测项目，明确病因诊断。

案例经过

患者男性，75岁，因“双手、双足反复水疱伴溃疡10月余”来诊。患者10余月前双手指、双足出现大小不等水疱，疱液清亮，无疼痛，未予诊治；2月后水疱逐渐增多并自行破溃形成大小不等红色溃疡面，疱液浑浊，伴疼痛不适（如图1）。

图1 双手破溃

查体发现：双手、双足见大小不等水疱，破溃后形成红色糜烂面；伴有多个指甲受累脱落，指尖末节缺失，双手骨间肌明显萎缩；双手指间关节活动受限伴麻木感，双小腿至足底麻木感，手足套袜感觉；双手腕关节以下掌面皮肤及双腿膝关节以下皮肤痛、温、触觉明显减退，甚至消失，皮温下降，余无异常。

根据患者的主诉、症状及入院查体，我们的思路是找到肢端破溃的病因。

按照临床诊断思维为进一步明确诊断，我们做了：

1）常规检查。常规实验室检查包括血常规（全血细胞计数、血红蛋白、血细胞比容）、尿常规（蛋白、糖、尿沉渣镜检）、血生化（空腹血糖、肌酐、尿酸、电解质、甘油三酯、总胆固醇、高低密度脂蛋白胆固醇）、红细胞沉降率、心电图以及肺部X片等作为基础检查来进行。

2）特殊检查：口服葡萄糖耐量试验、性激素六项、甲状腺功能检测、空腹胰岛素和C肽、尿蛋白成分分析、血清蛋白电泳等部分检测结果如下：

图2

图3

图4

如图所示，性激素检测中垂体泌乳素（PRL）383.24μIU/ml升高，孕酮（PRGE）

我们根据结果判断其患有糖尿病及性腺功能减退。本以为患者的症状及入院查体是一个简单的内分泌系统疾病。临床医生初期按照糖尿病来对症支持治疗。但是，我们作为细心的检验人，发现球蛋白升高（如图5所示）。

图5

我们立即打电话跟临床医生沟通让其加做体液免疫、血清蛋白电泳及免疫固定电泳等项目，发现了重大问题：体液免疫项目中IgM16.49g/L显著升高（见图6），血清蛋白电泳（见图7）：γ-球蛋白33.2%升高，α1-球蛋白6.1%升高，α2-球蛋白12.5%升高，Alb38.6%降低；免疫固定电泳（见图8）：发现有单克隆免疫球蛋白IgM-κ型。此为POEMS综合征中的“M”要素。

图6 IgM

图7患者血清蛋白电泳图

（Alb38.6%，α1-球蛋白6.1%，α2-球蛋白12.5%，β1-球蛋白5.2%，β2-球蛋白4.4%，γ-球蛋白33.2%）

图8 患者血清免疫固定电泳图谱

自此我们初步判断患者出现了异常增高的单克隆免疫球蛋白，血清蛋白电泳可见M带,免疫固定电泳可发现单克隆球蛋白。我们立即与临床医生沟通，临床医生请血液科会诊，做相关检查如骨髓穿刺活检等。

骨髓细胞形态学检查示（见图9、图10）：

1.取材、涂片、染色良好。

2.增生活跃，G：E=2.08：1。

3.粒系统：比例占41.5%，各阶段细胞比例大致正常；幼稚阶段细胞胞体大小不一，核较大、圆形或不规则形，核质疏松肿胀，胞浆中等量，颗粒丰富、粗糙。

4.红系统：比例占20.0%，各阶段细胞比例大致正常，中、晚幼红细胞大小不等，核质粗块状或固缩，胞浆少，染灰蓝色，边缘不整；成熟红细胞大小不等。

5.淋巴细胞比例、形态无异。

6.浆细胞比例增高占4.5%（参考值0-1.0%）,均为成熟浆细胞,形态无异常。

7.全片(25X30mm)见巨核细胞约273个，血小板多见，易见群集分布。

8.未见肿瘤细胞及寄生虫体。

9.铁粒染色：外铁:±，内铁:2%；血象特征：白细胞各阶段细胞比例、形态大致正常；成熟红细胞大小不等，中央淡染区未见明显扩大；血小板多见，易见群集分布；未见有核红细胞及寄生虫体；根据骨髓象考虑缺铁性贫血伴反应性浆细胞增多症。

图9患者右手掌皮肤组织病理图

图10患者骨髓细胞涂片

案例分析

从临床医师方面来看，自此，POEMS综合征这个病出现在我们的脑海，我们可以回顾其确诊标准。

目前应用较多的是2003年Dispenzieri等提出的标准，包括5条主要标准：多发性周围神经病，浆细胞异常（单克隆浆细胞增生性疾病）；硬化性骨损害；血管内皮细胞生长因子增高；Castleman病，

6条次要标准：内分泌异常（肾上腺、甲状腺、垂体、性腺、胰腺及甲状旁腺的异常）；皮肤改变（包括色素沉着、血管瘤、多毛等）；视乳头水肿；器官肿大（肝脾、淋巴结肿大）；血管外负荷增大（全身水肿、胸腹水）；血小板及红细胞的增多等。

以上诊断标准中达到2条主要标准及1条或多条次要标准即可诊断为POEMS综合征。显然此病例是符合诊断标准的。

且“P”和“M”是诊断POEMS综合征的基本要素，POEMS综合征中的“E”要素经常被忽视。我们应加深对本病的认识。从复杂多变的检验结果中根据疾病诊断标准来诊断疾病，并与其它疾病相鉴别，最终给出最佳的治疗方案。

环环相扣，缺一不可，准确的检验结果为我们提供了依据。并且检验人员能跟我们及时沟通交流，成为了我们最好的“同路人”。

从检验技师方面来看，我们在此疾病的崎岖诊断之路上贡献了自己的一份力。从最初的血糖异常到发现球蛋白升高，再到最后的跟临床医师沟通，加做“M蛋白”相关检测项目，到最终诊断疾病，并能做到在检验结果有疑问时，积极与临床沟通，真正做到了检验为临床服务。

知识拓展

POEMS综合征是一组以多发性外周神经病为主要特征的克隆性浆细胞病,存在多系统损害综合征。此病首发症状不一、临床表现多样,我们应加深对本病的认识,从多变的检验结果中抽丝剥茧，减少误诊、漏诊。

案例总结

“P”和“M”是诊断POEMS综合征的基本要素，POEMS综合征中的“E”要素经常被忽视，在临床实践中，我们的确可以看到有患者主要以内分泌病变及皮肤改变为起病，有M蛋白，也符合诊断的绝大多数次要标准，这些患者可能是处于疾病的发展过程中。

由于POEMS综合征累及全身多系统,临床表现复杂,起病方式多样,因而需要和其他一些疾病相鉴别,如CIDP、慢性格林-巴利综合征、冷球蛋白血症、原发性淀粉样变性、MM、MGUS、WM、硬皮病、雷诺病、LAMB综合征、Addison病等。我们作为检验医生应该了解发病的特征性临床表现，及时和临床医生沟通，减少误诊率和漏诊率。

专家点评

本文通过对一例较为罕见的以内分泌病变及肢端破溃为首发症状的POEMS综合征病例分享，不仅清楚的展示了此病例的确诊过程，更让我们更清楚的了解并学习了此特殊病种，并能做到在检验结果有疑问时，积极与临床沟通，帮助临床诊断疾病。

点评专家：中山大学附属第三医院检验科主任技师胡波主任

（该病例报道已经在International Journal of Dermatology上进行发表，POEMS syndrome initially presenting with acraldermatitis,2016,55(12):e612-e615.）

参考文献

[1]Bardwick PA , Zvaifler NJ , Gill GN , et al. Plasma cell dyscrasiawith polyneuropathy , organomegaly , endocrinopathy , M protein , andskin changes: the POEMS syndrome. Report on two cases and a review ofthe literature[J]. Medicine ( Baltimore ),1980,59(4):311.

[2]Dispenzieri A，KyleRA，LacyMQ，et al．POEMSsyndrome：definitionsand long-term outcome［J］．Blood，2003，101（7）：2496-506．

[3]Mi Ra Lee, Hyo Jin Choi, Eun Bong Lee, Han Joo Baek. POEMS syndromecomplicated by extensive arterial thromboses[J]. ClinicalRheumatology . 2007 (11)

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[5]Angela Dispenzieri MD, Morie A. Gertz MD. Treatmentof poems syndrome[J]. Current Treatment Options in Oncology.2004(3).

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[7]Badros A ,Porter N, Zimrin A. Bevacizumab theraphy for POEMS syndrome[J]. Blood,2005,106(3):1135.

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编辑：徐少卿 审校：陈雪礼

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