反复贫血、骨髓腔消失，这个孩子怎么了｜儿科识图

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反复贫血、骨髓腔消失，这个孩子怎么了｜儿科识图

感谢丁香园论坛达人@lcamille提供的病例～

患儿：男性，1 岁 2 月，因「反复贫血，腹胀」入院。

入院查体：

体温 37.2℃，呼吸 42 次/分，心率 147 次/分，神志清，面色欠红润，全身皮肤无瘀点、瘀斑，无皮疹，无色素沉着、咖啡斑。咽部稍充血，双侧呼吸音对称，双肺呼吸音粗，双肺可闻及干啰音。心音有力，节律整齐，心底、心前区可闻及心脏杂音。

腹部膨隆，张力稍高，肝脏肋下触及 3 cm、质地软、边缘镜、表面光滑、无触痛。脾脏助下触及 I 线 12 cm、III 线 13 cm、III 线 4 cm,质地中、边缘钝，全腹无包块，全腹无压痛，无肌紧张，无反跳痛。颈阻阴性，四肢肌张力正常。

辅助检查：

2021-07-03 血液分析/R: 白细胞 16.67 x 109/L，血小板计数 122 x 109/L，红细胞 3.35 x 1012/L，血红蛋白 78 g/L，L 0.39，N O.43，MO 0.09，E 0.01，Ret 0.064，有核红细胞 13(/100 WBC)，中晚幼粒细胞 0.08；

骨髓细胞学：骨髓部分稀释，提示溶血性贫血，伴椭圆形红细胞占 12.4%。血清铁+Hb 电泳：血红蛋白 F 5(%)，总铁结合力测定 106.7(umol/L)，转铁蛋白饱和度 12.7(%)；

2021-07-04 胸腹部 CT 平扫增强：双肺间质改变。肝脏稍大，巨脾。

骨髓腔不见了？如此影像结果你见过吗？你能迅速给出诊断吗？

温馨提示：该患儿系罕见病！

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