年轻女子呼吸困难多年，为什么？

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年轻女子呼吸困难多年，为什么？

近日，东南大学附属中大医院神经内科成功救治了一位罕见病患者李女士（化姓）。该患者年仅32岁，被呼吸困难折磨多年，这五年一直随身配备便携式呼吸机，最终发现由于体内缺乏溶酶体中的阿糖苷酶α，经诊断确诊为患上了临床上十分罕见的庞贝病，经过中大医院多学科团队联合诊治，目前，已好转至康复科进行康复锻炼。

图为中大医院多学科专家为庞贝病患者会诊

年轻女子查出罕见病

5年前，27岁的李女士因为一次普通的感冒住进当地医院呼吸科的监护病房，当时诊断为“II型呼吸衰竭”，但原因不明。随着病情的越来越重，李女士开始随身配备呼吸机，每当白天喘气费力或夜间睡眠的时候，便会接上连接呼吸机两根长长的管子，以缓解呼吸衰竭的情况。为此，李女士和家人也转辗了国内多家医院，寻求帮助。期间，医生行骨骼肌活检，检测了血中的α-葡萄糖苷酶水平，并做了基因检测，最终确断为“II型糖原贮积症”，也称“庞贝病”。

对于李女士来说，可喜的是这种病虽然为DNA突变所致，但外源性的补充重组α-糖苷酶可以显著改善患者肌无力的症状，大大改善患者的生存质量及延长生存期；但让她更无奈地是如果接受治疗，每个月需要花费家中20万人民币，且治疗终点遥遥无期，普通工薪家庭根本无法承受，而这个数字也成了压在她心里的一块“大石头”。

曲折：医保专项保障治疗，解决心中“大石头”

日复一日，李女士依赖呼吸机的时间越来越长，四肢无力症状也越来越重。慢慢地，连起床、如厕、洗澡这些最基本的生活技能也需要日渐操劳的母亲协助完成，原本活泼开朗的李女士变得郁郁寡欢，毫无生气。但是最近李女士得知了新消息，江苏省庞贝病的治疗被纳入了医保报销范畴，患者自付10%-20%即可用上重组α-糖苷酶。因此，李女士慕名来到东南大学附属中大医院神经内科就诊。

在省医保专项政策支持下，中大医院医保办、神经内科、药学部、医务处、财务部、信息中心等多部门密切合作，顺利为李女士开展治疗。由于李女士之前未进行系统治疗，因此入院后神经内科专家进行了全身受累器官的系统评估。神经内科还联合呼吸与危重症医学科、消化内科、中医内科、临床营养科、心血管内科、医学影像科、心理精神科以及康复医学科进行多学科诊疗（MDT）。经过专业化诊断、规范化用药、系统化治疗后，李女士已顺利完成第一阶段的酶替代治疗。随后，转至康复医学科进行序贯性康复锻炼。李女士告诉记者，在用药后这几天，感觉起床也没那么费力了，双手上举也轻松很多。许久未见的灿烂笑容重新回到了李女士和她母亲的脸上。

通讯员 王倩 程守勤

扬子晚报/紫牛新闻记者 杨彦

校对 王菲

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